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Sclerosi multipla: identificati nuovi geni coinvolti

Cromosoma 
12.08.2011
Nell'ultimo numero della rivista Nature sono stati pubblicati i risultati di uno studio genetico internazionale sulla sclerosi multipla (SM): si parla di 29 nuove varianti genetiche identificate e la conferma del ruolo primario giocato dal sistema immunitario nell'insorgenza della malattia. La ricerca, finanziata dalla fondazione britannica Wellcome Trust, è stata guidata dalle Università di Cambridge e Oxford e si tratta del più grande studio genetico sulla SM mai condotto finora: 250 ricercatori hanno analizzato il Dna di quasi 10 mila individui affetti da SM e più di 17 mila individui sani, per un totale di 16 paesi coinvolti.

GWAS o studi di associazione dell'intero genoma
Quello appena pubblicato è solo l'ultimo di numerosi studi di associazione dell'intero genoma o GWAS, che confrontano il Dna di individui affetti da SM con il Dna di individui sani, per riuscire a individuare le associazioni tra varianti genetiche e la malattia neurologica. Le associazioni appena scoperte si aggiungono a quelle già conosciute per un totale di 52 geni coinvolti. Le nuove informazioni sono essenziali per riuscire a chiarire, col tempo, tutti i meccanismi biologici, ancora in gran parte sconosciuti, che portano all'insorgenza della SM e quindi per mettere a punto nuove e più mirate strategie terapeutiche. I risultati pubblicati confermano e rafforzano inoltre l’ipotesi sulla natura autoimmune della SM: la maggior parte dei geni identificati, infatti, sono importanti per il funzionamento del sistema immunitario e alcuni sono stati associati precedentemente ad altre malattie autoimmuni.

La conferma della scoperta effettuata dal consorzio sardo nel 2010
Tra i dati già in possesso della comunità scientifica e confermati dallo studio del Wellcome Trust, c’è anche l'associazione tra SM e il gene CBLB, scoperta nel 2010 da un consorzio di ricerca sardo formato dall'Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (il Centro di ricerca del Parco tecnologico della Sardegna). Francesco Cucca, direttore dell'Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR e professore di Genetica Medica presso l'Università di Sassari, era il coordinatore del progetto sardo e ha così commentato le nuove scoperte: "Questo studio, oltre a confermare loci identificati in precedenza, incluso quanto riportato nel nostro lavoro pubblicato nel 2010, identifica numerose nuove associazioni con la sclerosi multipla. Lo studio - aggiunge il ricercatore sardo - conferma inoltre l'importanza dei GWAS effettuati su casistiche molto ampie per lo svelamento dei geni implicati nella sclerosi multipla. La dissezione della componente genetica è a sua volta fondamentale per capire i meccanismi responsabili della malattia".

Giuliana Brunetti
Ricercatore addetto alla comunicazione scientifica
Gruppo Advanced Genomics Computing Technology del CRS4

Link utili
Wellcome Trust
Nature - Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis
CRS4 - Seminario "Malattie autoimmuni comuni in Sardegna: dai geni ai meccanismi"
CRS4 - Seminario "L'inferenza statistica e la lettura dei dati"
CRS4 - Seminario "Sequenziamento e analisi bioinformatica del genoma umano"
CRS4 - Seminario "Studi di associazione genetica e disegno sperimentale "caso-controllo"
CRS4 - Seminario "High throughput genotyping and next generation sequencing: nuovi strumenti e strategie di analisi della ricerca genetica"