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Convegno "Genetic diseases: progress towards the cure" - NOTA STAMPA

 
25.06.2012
Pula, 23 giugno 2012

È stato segnato dal commosso ricordo di Antonio Cao, il genetista e pediatra sardo venuto a mancare due giorni fa, il convegno internazionale di genetica che si è svolto presso il Parco scientifico e tecnologico tecnologico di Pula (CA), a chiusura dei lavori della Commissione medico-scientifica di Telethon, per la prima volta riunita in Sardegna.

L'evento, organizzato da Sardegna Ricerche in collaborazione con la Fondazione Telethon, e con l’Assessorato della Programmazione della Regione Sardegna, ha presentato una panoramica sui più recenti progressi nella cura delle malattie genetiche, attraverso le relazioni di alcuni eminenti studiosi di fama internazionale, come la scienziata indiana Punam Malik (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, USA) che ha parlato delle prospettive offerte dalla terapia genica nella cura della beta-talassemia.

Lynn Jorde (Università dello Utah, USA), ha illustrato le possibilità di identificare i geni che causano malattie a partire dal sequenziamento dell’intero genoma, e, ancora, Michael Murphy (Medical Research Council, Cambridge, UK) che ha svolto una relazione sullo stress ossidativo mitocondriale nella genesi delle malattie degenerative.

La ricerca genetica sarda è stata rappresentata alcuni dei più brillanti esponenti, a cominciare da Francesco Muntoni, docente di neurologia pediatrica presso lo University College di Londra e membro dell’advisory board , di Telethon, che ha presentato i nuovi orientamenti nel trattamento di malattie come la DMD, Distrofia muscolare di Duchenne, mentre Francesco Cucca, dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR di Cagliari, ha parlato dei fattori genetici dei caratteri immunitari e autoimmunitari delle popolazioni della Sardegna. Infine, Nicola Carboni ha presentato gli studi sul gene LMNA in corso presso il Centro per la sclerosi multipla dell’Università di Cagliari.

I lavori sono stati introdotti da Giovanni Biggio, vicepresidente di Sardegna Ricerche e docente di neuropsicofarmacologia dell’Università di Cagliari, che ha sottolineato l’impegno della Regione nel sostenere la ricerca scientifica in Sardegna, in particolare nel settore della genetica, sia presso le Università e il CNR, sia attrezzando i laboratori del Parco tecnologico e finanziando il progetti delle imprese biotech.

Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon ha ringraziato la Regione e Sardegna Ricerche per avere messo le strutture a disposizione della Commissione medico-scientifica. Ha inoltre ricordato che in Sardegna, dal 1990 ad oggi, sono stati finanziati da Telethon 45 progetti di ricerca sulle malattie genetiche, per un importo complessivo di 2 milioni e 959 mila euro.

Le considerazioni finali sono state svolte dall’assessore regionale della Programmazione, Giorgio La Spisa, che ha rivolto un invito alla Fondazione Telethon affinché la collaborazione avviata con le istituzioni regionali e con il mondo della ricerca scientifica isolano possa continuare e consolidarsi. L’Assessore ha infatti manifestato la disponibilità ad ospitare anche l’anno prossimo i lavori della Commissione tecnico scientifica di Telethon, il cui metodo di valutazione dei progetti potrà essere preso a modello anche dalla Regione Sardegna nell’assegnazione delle risorse stanziate a favore della ricerca scientifica. Queste ammontano a 34 milioni di euro annui, cui si aggiungono i finanziamenti europei gestiti attraverso il Programmi operativi regionali.

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Il convegno ha rappresentato il momento conclusivo dei lavori della Commissione medico-scientifica di Telethon, che dal 20 al 22 giugno è stata impegnata, come ogni anno, nella valutazione dei migliori progetti di ricerca sulle malattie genetiche da finanziare con i fondi raccolti grazie alle donazioni dagli italiani, che quest’anno ammontano a circa 14 milioni di euro. Composta da 31 scienziati di statura internazionale, la Commissione è presieduta da Thomas Rando dell’Università di Stanford e si avvale del metodo della “revisione tra pari”, o peer-review, per valutare le proposte dei ricercatori.

La prima sessione di valutazione è stata dedicata al “programma carriere” dell’Istituto Telethon Dulbecco, nato nel 1999 per offrire a giovani scienziati la possibilità di una carriera indipendente in Italia: sono tre le nuove posizioni di Assistant Telethon Scientist disponibili quest’anno. Quindi sono state discusse e valutate le 169 proposte giunte dai ricercatori di tutta Italia. La classifica finale sarà resa pubblica nel mese di luglio dopo l’approvazione del Consiglio d’amministrazione della Fondazione Telethon.

«Per Telethon questo è un momento di grande responsabilità, quello in cui si decide a chi destinare i soldi donati dagli Italiani» ha dichiarato Lucia Monaco, direttore scientifico della Fondazione. «Ecco perché è così importante affidarsi al giudizio di una commissione indipendente di scienziati internazionali di altissima levatura che ci permetta di premiare l’eccellenza: è un impegno che dobbiamo ai pazienti in attesa di una cura e ai donatori che hanno riposto in noi la propria fiducia».

«La scelta della Sardegna, e in particolare del Parco scientifico e tecnologico, da parte della Fondazione Telethon non è casuale», sottolinea Maria Paola Corona, presidente di Sardegna Ricerche. «Essa nasce dalle competenze sulle malattie genetiche che qui si sono sviluppate nel corso degli anni, nelle Università, nei centri del CNR e in ultimo presso il Parco tecnologico. Originate dalla particolare incidenza sulla popolazione sarda di alcune patologie come la talassemia, il diabete e la sclerosi multipla, queste competenze fanno leva oggi sulle strutture messe a disposizione dal Parco, tra cui in particolare i laboratori di genomica e di bioinformatica del CRS4».

Per maggiori informazioni ci si può rivolgere al servizio Sviluppo e Relazioni Esterne di Sardegna Ricerche, referente: Valter Songini (email: songini@sardegnaricerche.it; tel. 347.008.7091).


Sandro Angioni
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