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Una ricerca sul DNA dei sardi svela l'età dell'Homo Sapiens

DNA
02.08.2013
L'Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche IRGB-CNR, il CRS4 e l'Università di Sassari hanno collaborato ad un'importante ricerca in ambito genetico finanziata dalla Regione Sardegna che, attraverso l'analisi del genoma dei sardi, è riuscita a confermare che l'origine dell'Homo Sapiens moderno risale a circa 200.000 anni fa e ha inoltre rivelato che nella popolazione isolana si concentra la maggioranza delle varianti del cromosoma Y presenti nel continente Europeo.

Pubblicata sull'ultimo numero di Science con il titolo "Low-Pass DNA Sequencing of 1.200 Sardinians Reconstructs European Y-Chromosome Phylogeny", la ricerca ha applicato su un campione di 1.200 sardi, la casistica più numerosa mai raggiunta finora, tecniche molto avanzate di sequenziamento dell'intero genoma da cui sono stati "estratti" e analizzati i dati del cromosoma Y.

"Grazie ai dati disponibili sui campioni sardi siamo andati indietro nel tempo [...] fino ai progenitori africani di tutti gli uomini della nostra specie vissuti circa 180.000-200.000 anni fa, un'epoca più antica di oltre 50.000 anni rispetto a quanto indicato dalla maggior parte degli studi precedenti", afferma Paolo Francalacci, docente di Genetica presso il dipartimento di Scienze della Natura e del Territorio dell'Università di Sassari e primo autore dello studio.

"Il nostro studio conferma che i sardi hanno nel loro DNA una serie di caratteristiche peculiari, ma rivela anche che posseggono la maggior parte della variabilità presente sul DNA del cromosoma Y degli altri popoli europei. Si tratta cioè della singola popolazione che sembra racchiudere meglio le caratteristiche genetiche di tutti gli europei", spiega Francesco Cucca, direttore dell'Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche e coordinatore insieme a Paolo Francalacci dello studio. "Tale caratteristica rende questa popolazione una risorsa preziosa, sia per studi evoluzionistici (come quello pubblicato su Science) sia per studiare i fattori genetici di rischio per malattie frequenti nell’isola e nel resto d'Europa". Il successivo sviluppo della ricerca sarà diretto all'analisi delle cause di patologie molto diffuse in Sardegna come il diabete e alcune malattie autoimmuni e complesse che oggi risultano incurabili.

Il Centro di sequenziamento e supercalcolo del CRS4 è stato coinvolto in questo studio nella fase di sequenziamento del DNA in laboratorio e nell'analisi finale dei dati, mettendo a disposizione le competenze informatiche e la notevole potenza di calcolo (120 Teraflops) disponibile nella sede di Pula (CA). In questo modo è stato possibile catalogare 6.700 nuove varianti genetiche per il cromosoma Y.

Alla ricerca hanno contribuito numerosi ricercatori: in prima fila Paolo Francalacci e Francesco Cucca, gli autori del lavoro. Gli altri membri del gruppo sono: Laura Morelli dell'Università di Sassari, Carlo Sidore e Serena Sanna dell'IRGB-CNR, Riccardo Berutti del CRS4 e Andrea Angius dell'IRGB-CNR/CRS4. Lo studio ha coinvolto anche altri ricercatori appartenenti a diverse realtà scientiche come Porto Conte Ricerche, le università di Pisa e di Bilbao, l'Università del Michigan e il National Institute on Aging di Baltimora.

Il lavoro pubblicato oggi su Science è dedicato a Laura Morelli, uno degli autori, scomparsa di recente dopo una breve malattia.

Link utili
ScienceMag - Low-Pass DNA Sequencing of 1200 Sardinians Reconstructs European Y-Chromosome Phylogeny