Ricerche genetiche sarde con fondi americani
30.07.2008
Il 25 giugno l'auditorium del Parco tecnologico di Pula ha ospitato un incontro con David Schlessinger, Responsabile del Laboratory of Genetics del National Institute on Aging (USA). Il seminario ("Fulfilling the promise of population genetic analyses in SardiNIA/ProgeNIA: the example of cardiovascular risk factors") è stato organizzato dal genetista Francesco Cucca (docente di Genetica all'Università di Sassari e responsabile del Laboratorio di Immunogenetica di Sardegna Ricerche) all'interno di una collaborazione con i ricercatori del Progetto ProgeNIA.
I risultati del progetto, gestito dai ricercatori dell'Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari, e interamente finanziato dal National Institute of Aging (27 milioni di dollari per 10 anni, a partire dal 2001), sono stati presentati nei giorni successivi anche a Cagliari e a Lanusei (dove ha sede il quartier generale dell'organizzazione). Il Progetto ProgeNIA fu ideato da Giuseppe Pilia (ricercatore dell'INN prematuramente scomparso) in collaborazione con David Schlessinger, allo scopo di identificare i geni e i fattori ambientali responsabili dell'invecchiamento dell'uomo. Dopo 7 anni, grazie alla disponibilità degli abitanti dei paesi coinvolti nella sperimentazione (Lanusei, IlBono, Arzana, Elini,), sono stati raccolti dati clinici di circa 6 mila persone di età compresa fra 14 e 102 anni. In seguito alla genotipizzazione del DNA e dell'analisi di tutti i dati così ricavati sono stati identificati i geni associati all'obesità, quelli coinvolti nella regolazione dei livelli di acido urico, del colesterolo, dei trigliceridi, TSH (l'ormone tireostimolante), dell'emoglobina fetale, e quelli implicati nella determinazione dell'altezza di un individuo.
Secondo Manuela Uda, responsabile scientifico del progetto ProgeNIA, a questi risultati ne seguiranno presto altri, anche grazie all’ampliamento delle collaborazioni locali e internazionali, elemento fondamentale nello studio di fattori di rischio e patologie complesse. Il successo di queste ricerche, oltre alla collaborazione dei volontari, è infatti dovuto alla proficua collaborazione tra numerose figure professionali: clinici, infermieri, biologi molecolari, informatici e statistici appartenenti a gruppi di ricerca italiani e stranieri.
Il patrimonio genetico studiato in Sardegna, grazie alla sua omogeneità, si dimostra ideale per questo tipo di studi. Tuttavia, sebbene quella sarda sia tra le popolazioni più isolate, i valore di questo modello di ricerca si estende anche a basi genetiche comuni a popolazioni europee e americane.
Attualmente è in corso la terza fase di raccolta dei dati, che comprende anche un elettrocardiogramma e la misurazione della pressione arteriosa per 24 ore. Nei prossimi anni saranno scoperti geni correlati ad altre patologie tipiche dell'invecchiamento, come ad esempio l'ictus, l'aterosclerosi e le coronaropatie.
Andrea Mameli
Ricercatore CRS4
Link utili
ProgeNIA
I risultati del progetto, gestito dai ricercatori dell'Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari, e interamente finanziato dal National Institute of Aging (27 milioni di dollari per 10 anni, a partire dal 2001), sono stati presentati nei giorni successivi anche a Cagliari e a Lanusei (dove ha sede il quartier generale dell'organizzazione). Il Progetto ProgeNIA fu ideato da Giuseppe Pilia (ricercatore dell'INN prematuramente scomparso) in collaborazione con David Schlessinger, allo scopo di identificare i geni e i fattori ambientali responsabili dell'invecchiamento dell'uomo. Dopo 7 anni, grazie alla disponibilità degli abitanti dei paesi coinvolti nella sperimentazione (Lanusei, IlBono, Arzana, Elini,), sono stati raccolti dati clinici di circa 6 mila persone di età compresa fra 14 e 102 anni. In seguito alla genotipizzazione del DNA e dell'analisi di tutti i dati così ricavati sono stati identificati i geni associati all'obesità, quelli coinvolti nella regolazione dei livelli di acido urico, del colesterolo, dei trigliceridi, TSH (l'ormone tireostimolante), dell'emoglobina fetale, e quelli implicati nella determinazione dell'altezza di un individuo.
Secondo Manuela Uda, responsabile scientifico del progetto ProgeNIA, a questi risultati ne seguiranno presto altri, anche grazie all’ampliamento delle collaborazioni locali e internazionali, elemento fondamentale nello studio di fattori di rischio e patologie complesse. Il successo di queste ricerche, oltre alla collaborazione dei volontari, è infatti dovuto alla proficua collaborazione tra numerose figure professionali: clinici, infermieri, biologi molecolari, informatici e statistici appartenenti a gruppi di ricerca italiani e stranieri.
Il patrimonio genetico studiato in Sardegna, grazie alla sua omogeneità, si dimostra ideale per questo tipo di studi. Tuttavia, sebbene quella sarda sia tra le popolazioni più isolate, i valore di questo modello di ricerca si estende anche a basi genetiche comuni a popolazioni europee e americane.
Attualmente è in corso la terza fase di raccolta dei dati, che comprende anche un elettrocardiogramma e la misurazione della pressione arteriosa per 24 ore. Nei prossimi anni saranno scoperti geni correlati ad altre patologie tipiche dell'invecchiamento, come ad esempio l'ictus, l'aterosclerosi e le coronaropatie.
Andrea Mameli
Ricercatore CRS4
Link utili
ProgeNIA
