IGhoR, un database genetico
24.02.2011
I Laboratori di Informatica Applicata, insediati al Parco tecnologico di Pula, hanno realizzato IGhoR, un database genetico che contiene dati clinici, biochimici, anamnestici, genetici, genealogici e anagrafici, relativi all'ambiente e allo stile di vita di soggetti malati (probandi affetti da malattie multifattoriali) e di soggetti sani (controlli non affetti), per capirne le differenze sia dal punto di vista della predisposizione genetica all'insorgere della malattia sia dall'influenza che questi soggetti subiscono dai fattori esterni, quali il modo di vivere e l'ambiente.
I dati raccolti sono il frutto di un'attività di ricerca per lo sviluppo di nuovi metodi bioinformatici per la ricerca delle cause genetiche e ambientali delle malattie multifattoriali in Ogliastra (Sardegna). IGhoR contiene i dati di circa 700 probandi affetti da malattie multifattoriali e di circa 200 controlli non affetti. Guidati dalla direzione scientifica di Contu, sono stati studiati 6 villaggi caratterizzati da un forte isolamento. In ognuno di questi villaggi, i probandi affetti e i controlli sani sono stati selezionati mediante la compilazione di alberi genealogici fino alla quinta generazione. La popolazione dell'Ogliastra, per le peculiarità della sua struttura genetica e dell'ambiente nel quale vive, si presta agli studi di associazione e di linkage disequilibrium nella ricerca dei geni che determinano le malattie multifattoriali, e per lo sviluppo e l'applicazione di strumenti di gestione e di analisi dei dati.
IGhoR consente di visualizzare ed estrapolare dati che possono essere processati mediante applicazione di procedure di data-mining per dividere i soggetti selezionati in sottogruppi omogenei. Effettua analisi statistiche sulla frequenza delle malattie in una popolazione, statistiche incrociate all'interno di sottogruppi riguardanti caratteristiche sullo stile di vita o presenza/assenza di ulteriori malattie. Esso si rivela un valido supporto per gli studi di associazione genetica, e per lo studio delle malattie multifattoriali, la cui conoscenza è uno degli obiettivi maggiori della ricerca medica attuale, ed è presupposto per la medicina personalizzata.
Silvano Salaris, LIA
Link utili
LIA-IGhoR
IGhoR
I dati raccolti sono il frutto di un'attività di ricerca per lo sviluppo di nuovi metodi bioinformatici per la ricerca delle cause genetiche e ambientali delle malattie multifattoriali in Ogliastra (Sardegna). IGhoR contiene i dati di circa 700 probandi affetti da malattie multifattoriali e di circa 200 controlli non affetti. Guidati dalla direzione scientifica di Contu, sono stati studiati 6 villaggi caratterizzati da un forte isolamento. In ognuno di questi villaggi, i probandi affetti e i controlli sani sono stati selezionati mediante la compilazione di alberi genealogici fino alla quinta generazione. La popolazione dell'Ogliastra, per le peculiarità della sua struttura genetica e dell'ambiente nel quale vive, si presta agli studi di associazione e di linkage disequilibrium nella ricerca dei geni che determinano le malattie multifattoriali, e per lo sviluppo e l'applicazione di strumenti di gestione e di analisi dei dati.
IGhoR consente di visualizzare ed estrapolare dati che possono essere processati mediante applicazione di procedure di data-mining per dividere i soggetti selezionati in sottogruppi omogenei. Effettua analisi statistiche sulla frequenza delle malattie in una popolazione, statistiche incrociate all'interno di sottogruppi riguardanti caratteristiche sullo stile di vita o presenza/assenza di ulteriori malattie. Esso si rivela un valido supporto per gli studi di associazione genetica, e per lo studio delle malattie multifattoriali, la cui conoscenza è uno degli obiettivi maggiori della ricerca medica attuale, ed è presupposto per la medicina personalizzata.
Silvano Salaris, LIA
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