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Sequenziamento del genoma: dai lab. alle corsie d'ospedale

Ricercatori
22.02.2011
I titoli sui giornali annunciano quasi quotidianamente la scoperta di geni responsabili di una qualche patologia, dall'ipertensione alla psoriasi, dalla depressione al tumore allo stomaco. Questo tipo di scoperte sono possibili grazie agli studi di sequenziamento del genoma umano, che sono realizzati in laboratori di ricerca attrezzati con tecnologie sempre più avanzate. Sono più rare le notizie che riguardano l'uso del sequenziamento del DNA negli ospedali, come strumento per la diagnosi e la cura di singoli casi che risultano non trattabili con i metodi tradizionali.

In un articolo pubblicato lo scorso dicembre sulla rivista Genetics in Medicine si racconta di un grave caso di malattia infiammatoria intestinale, risolto grazie al sequenziamento del genoma del paziente, presso il reparto di pediatria del Medical College of Wisconsin a Milwaukee negli USA. Gli autori dello studio riportano il caso di un bambino che, dai quindici mesi fino ai sei anni d'età, ha sofferto di una malattia infiammatoria all'intestino altamente invalidante, che i medici hanno provato a trattare farmacologicamente e chirurgicamente, ma senza risultati apprezzabili. Per poter attuare una terapia risolutiva, i medici avrebbero dovuto formulare una diagnosi, ma non erano in grado di farlo con le normali valutazioni cliniche e decisero quindi di far analizzare la sequenza genomica del paziente. In particolare è stata sequenziata una parte del genoma, l'esoma, che contiene le informazioni relative alla sintesi delle proteine. L'analisi dell'esoma ha permesso di identificare una mutazione del gene XIAP che si trova sul cromosoma X, mutazione che causa una sindrome chiamata XLP2 (Lymphoproliferative syndrome X-linked type 2) con un alto rischio di morte entro i dieci anni d'età. Con le informazioni sulla mutazione genetica responsabile dello stato patologico, i medici hanno potuto scegliere la terapia più adeguata, sottoponendo il paziente a un trapianto di midollo osseo. Grazie al trapianto i sintomi infiammatori sono cessati e il bambino, a sei anni d'età, ha iniziato ad alimentarsi naturalmente senza incontrare problemi.

Questo esempio di applicazione nella pratica ospedaliera dei risultati, dei metodi e delle tecnologie dei grandi laboratori di ricerca genetica, è ciò che si auspica possa avvenire sempre più spesso grazie al lavoro congiunto di professionisti di campi diversi e alla diminuzione dei prezzi degli strumenti per il sequenziamento del genoma. Al CRS4 è presente un moderno centro di sequenziamento, presso il quale vengono portati avanti studi sul genoma della popolazione della Sardegna, e i cui risultati potranno, in un prossimo futuro, essere essenziali per la cura di gravi patologie come, in particolare, il Diabete di tipo 1 o la Sclerosi Multipla.

Giuliana Brunetti
Ricercatore addetto alla comunicazione scientifica
Gruppo Advanced Genomics Computing Technology del CRS4

Articolo
Making a definitive diagnosis: Successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease.
Worthey EA, Mayer AN, Syverson GD, Helbling D, Bonacci BB, Decker B, Serpe JM, Dasu T, Tschannen MR, Veith RL, Basehore MJ, Broeckel U, Tomita-Mitchell A, Arca MJ, Casper JT, Margolis DA, Bick DP, Hessner MJ, Routes JM, Verbsky JW, Jacob HJ, Dimmock DP. Genet Med. 2010 Dec 17.

Link utili
CRS4 - Advanced Genomics Computing Technology
CRS4 - Seminario "Studi di associazione genetica e disegno sperimentale caso-controllo"
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