SharDna e la ricerca genetica in Ogliastra
06.03.2006
Così come l'Islanda si è rivelata essere una terra ideale per uno studio genetico capillare dell'intera sua popolazione, anche l'Ogliastra con le sue peculiari caratteristiche geo-morfologiche e demografiche, un territorio dove non si sono registrati fenomeni di immigrazione, se non in tempi recenti e dove l'endogamia (la percentuale di matrimoni tra individui della stessa comunità) arriva a toccare percentuali altissime, sino a picchi del 95%, si è dimostrata, sin dai primi studi preliminari da noi effettuati, un luogo ideale per lo sviluppo della ricerca genetica sul territorio.
Per questi motivi abbiamo ritenuto importante effettuare la raccolta di tutti i dati anagrafici relativi alle popolazioni dei paesi coinvolti nel progetto, non solo i dati più recenti (Anagrafe Comunale), ma anche quelli antichi (I Quinque Libri), che ci hanno permesso di ottenere una ricostruzione genealogica estremamente interessante e completa di un periodo di tempo che abbraccia ben quattro secoli.
La ricostruzione genealogica si è dimostrata da subito fondamentale nell'agevolare e semplificare la scelta degli individui da studiare. La creazione di tool informatici (come Ped Navigator un browser per database genealogici) ci ha consentito di realizzare tavole genealogiche di grosse dimensioni, permettendo di raggruppare in grandi famiglie derivate da antenati in comune, tutti gli affetti dalle malattie cosiddette multifattoriali (ipertensione, obesità, calcolosi renali etc.), oggetto della ricerca.
La razionalizzazione della scelta dei campioni da sottoporre ad analisi, ci ha consentito una forte riduzione dei tempi e dei costi di ricerca, dimostrando che l'approccio genealogico collegato a quello genetico è vincente e ci rende ottimisti circa il raggiungimento del risultato sperato.
È per questo motivo che abbiamo scelto di far procedere di pari passo le ricostruzioni genealogiche con quelle genetiche, in questo modo si è rivelato più semplice scegliere i campioni e selezionare degli appositi alberi.
I paesi finora interessati alla ricerca, e che costituiscono il Parco Genetico dell'Ogliastra, sono 9: Talana, Perdasdefogu, Urzulei, Baunei, Ussassai, Seulo, Triei, Seui e Loceri. Il decimo paese previsto dal progetto Ogliastra non è stato ancora deciso. Per quanto concerne i primi 5 si è già proceduto, dopo aver realizzato lo studio completo dell'intera genealogia, alla realizzazione in loco dei laboratori/ambulatori.
Bisogna sottolineare che la scelta di realizzare queste strutture attrezzate direttamente in mezzo alle popolazioni di cui sopra, grazie anche alla lungimiranza e alla grandissima disponibilità dimostrataci dalle amministrazioni locali, da un lato ci ha permesso la raccolta di ben 7 mila campioni ematici (circa l'80% di adesione) e la conseguente estrazione del Dna relativo, ma nel contempo ci ha consentito di offrire alle popolazioni stesse un servizio medico gratuito senza che queste siano obbligate a spostarsi dal loro paese.
E' importante sottolineare, infatti, che tutte le persone che si sottopongono volontariamente al progetto (sottoscrivono l'apposito modulo del consenso informato), beneficiano delle analisi chimico-cliniche gratuite, analisi che vengono consegnate in busta chiusa a ciascun paziente, e che rivestono indubbiamente un ruolo importantissimo per quanto riguarda la prevenzione in un territorio assai difficile da raggiungere anche per la pubblica sanità.
Ciascuno dei pazienti, inoltre, sempre all'interno delle strutture adibite in loco, beneficia da parte dei medici impegnati nel progetto, di una visita medica generale (misurazione della pressione arteriosa, bioimpedenziometria, densiometria ossea, etc.), alla quale segue la cosiddetta anamnesi ossia la compilazione di una scheda clinica generale per ciascun paziente. Bisogna sottolineare che il progetto, sempre all'interno delle stesse comunità, prevede una seconda fase che ci vedrà impegnati con visite specialistiche approfondite.
Pertanto, dopo aver ultimato la prima fase nei paesi di Talana, Perdasdefogu, Urzulei, Baunei, Ussassai, il 21 febbraio abbiamo iniziato le attività a Seulo. Il 17 febbraio abbiamo incontrato la cittadinanza di Triei per illustrare le modalità e gli scopi della ricerca.
In base all'esperienza maturata nei paesi già esaminati possiamo certamente affermare che l'interesse delle popolazioni per la nostra ricerca è andata sempre crescendo, come dimostrano finora la grande partecipazione e l'attenzione manifestate alle riunioni preliminari. In base a questa esperienza, possiamo certamente affermare che anche i paese in cui sono programmate attività per i mesi futuri registreremo lo stesso interesse ed entusiasmo.
Pino Ledda
Ricercatore Shardna
Biografia
Pino Ledda
"Dalla banca alla banca dati con un solo obiettivo: realizzare l'albero genealogico dell'intera Sardegna". Maturità classica e studi di medicina e chirurgia all'Università di Cagliari, per quindici anni impiegato di banca e grande appassionato di storia e di genealogia. Dopo aver completato la ricerca storico-demografica-genealogica sulle popolazione di alcune comunità ai piedi del Monte Arci, ha incentrato il suo studio sulla comunità d'origine.
L'incontro con il genetista Mario Pirastu, avvenuto alla fine del 2000, è stato una logica conseguenza dell'interesse creatosi intorno alla ricerca condotta da Ledda in quegli anni. Da oltre quattro anni è responsabile del settore Genealogico di Shardna Spa.
Per questi motivi abbiamo ritenuto importante effettuare la raccolta di tutti i dati anagrafici relativi alle popolazioni dei paesi coinvolti nel progetto, non solo i dati più recenti (Anagrafe Comunale), ma anche quelli antichi (I Quinque Libri), che ci hanno permesso di ottenere una ricostruzione genealogica estremamente interessante e completa di un periodo di tempo che abbraccia ben quattro secoli.
La ricostruzione genealogica si è dimostrata da subito fondamentale nell'agevolare e semplificare la scelta degli individui da studiare. La creazione di tool informatici (come Ped Navigator un browser per database genealogici) ci ha consentito di realizzare tavole genealogiche di grosse dimensioni, permettendo di raggruppare in grandi famiglie derivate da antenati in comune, tutti gli affetti dalle malattie cosiddette multifattoriali (ipertensione, obesità, calcolosi renali etc.), oggetto della ricerca.
La razionalizzazione della scelta dei campioni da sottoporre ad analisi, ci ha consentito una forte riduzione dei tempi e dei costi di ricerca, dimostrando che l'approccio genealogico collegato a quello genetico è vincente e ci rende ottimisti circa il raggiungimento del risultato sperato.
È per questo motivo che abbiamo scelto di far procedere di pari passo le ricostruzioni genealogiche con quelle genetiche, in questo modo si è rivelato più semplice scegliere i campioni e selezionare degli appositi alberi.
I paesi finora interessati alla ricerca, e che costituiscono il Parco Genetico dell'Ogliastra, sono 9: Talana, Perdasdefogu, Urzulei, Baunei, Ussassai, Seulo, Triei, Seui e Loceri. Il decimo paese previsto dal progetto Ogliastra non è stato ancora deciso. Per quanto concerne i primi 5 si è già proceduto, dopo aver realizzato lo studio completo dell'intera genealogia, alla realizzazione in loco dei laboratori/ambulatori.
Bisogna sottolineare che la scelta di realizzare queste strutture attrezzate direttamente in mezzo alle popolazioni di cui sopra, grazie anche alla lungimiranza e alla grandissima disponibilità dimostrataci dalle amministrazioni locali, da un lato ci ha permesso la raccolta di ben 7 mila campioni ematici (circa l'80% di adesione) e la conseguente estrazione del Dna relativo, ma nel contempo ci ha consentito di offrire alle popolazioni stesse un servizio medico gratuito senza che queste siano obbligate a spostarsi dal loro paese.
E' importante sottolineare, infatti, che tutte le persone che si sottopongono volontariamente al progetto (sottoscrivono l'apposito modulo del consenso informato), beneficiano delle analisi chimico-cliniche gratuite, analisi che vengono consegnate in busta chiusa a ciascun paziente, e che rivestono indubbiamente un ruolo importantissimo per quanto riguarda la prevenzione in un territorio assai difficile da raggiungere anche per la pubblica sanità.
Ciascuno dei pazienti, inoltre, sempre all'interno delle strutture adibite in loco, beneficia da parte dei medici impegnati nel progetto, di una visita medica generale (misurazione della pressione arteriosa, bioimpedenziometria, densiometria ossea, etc.), alla quale segue la cosiddetta anamnesi ossia la compilazione di una scheda clinica generale per ciascun paziente. Bisogna sottolineare che il progetto, sempre all'interno delle stesse comunità, prevede una seconda fase che ci vedrà impegnati con visite specialistiche approfondite.
Pertanto, dopo aver ultimato la prima fase nei paesi di Talana, Perdasdefogu, Urzulei, Baunei, Ussassai, il 21 febbraio abbiamo iniziato le attività a Seulo. Il 17 febbraio abbiamo incontrato la cittadinanza di Triei per illustrare le modalità e gli scopi della ricerca.
In base all'esperienza maturata nei paesi già esaminati possiamo certamente affermare che l'interesse delle popolazioni per la nostra ricerca è andata sempre crescendo, come dimostrano finora la grande partecipazione e l'attenzione manifestate alle riunioni preliminari. In base a questa esperienza, possiamo certamente affermare che anche i paese in cui sono programmate attività per i mesi futuri registreremo lo stesso interesse ed entusiasmo.
Pino Ledda
Ricercatore Shardna
Biografia
Pino Ledda
"Dalla banca alla banca dati con un solo obiettivo: realizzare l'albero genealogico dell'intera Sardegna". Maturità classica e studi di medicina e chirurgia all'Università di Cagliari, per quindici anni impiegato di banca e grande appassionato di storia e di genealogia. Dopo aver completato la ricerca storico-demografica-genealogica sulle popolazione di alcune comunità ai piedi del Monte Arci, ha incentrato il suo studio sulla comunità d'origine.
L'incontro con il genetista Mario Pirastu, avvenuto alla fine del 2000, è stato una logica conseguenza dell'interesse creatosi intorno alla ricerca condotta da Ledda in quegli anni. Da oltre quattro anni è responsabile del settore Genealogico di Shardna Spa.
