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Tumori, prevenzione e screening non invasivo

Globuli rossi
05.03.2019
Ogni anno in Italia sono 146mila i nuovi casi di tumore e molti potrebbero essere diagnosticati precocemente grazie ai programmi di prevenzione e screening. Scoprire i tumori in anticipo infatti è fondamentale, ed è possibile farlo proprio grazie alle procedure di screening. Una delle grandi sfide a cui la medicina lavora in questi anni è la semplificazione di queste procedure, così da poter diagnosticare i tumori anche solo attraverso semplici e veloci esami del sangue.

Su questa metodologia di indagine, definita "biopsia liquida" e impiegata ad oggi solo per il monitoraggio dell'evoluzione della malattia, stanno lavorando anche i ricercatori del CRS4 con il progetto cluster top-down NIASMIC, realizzato grazie al contributo finanziario di Sardegna Ricerche (fondi POR FESR 2014-2020).

Per spiegare meglio di cosa si tratta abbiamo intervistato Paolo Uva, responsabile scientifico del progetto.

Cos'è il progetto NIASMIC e quali sono i suoi obiettivi?
Il progetto NIASMIC si propone di sviluppare un protocollo non invasivo di analisi del profilo genetico del ctDNA (DNA tumorale) di pazienti oncologici ed ematologici. Il materiale genetico è estratto attraverso un processo di biopsia liquida, che altro non è che un semplice prelievo di sangue, e viene poi analizzato grazie a tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) su un pannello di geni.

Il pannello è studiato in collaborazione con i reparti di oncologia ed ematologia dei due ospedali coinvolti, ovvero l'Oncologico A. Businco di Cagliari e il Policlinico Agostino Gemelli di Roma. Sarà comprensivo delle regioni genomiche di interesse clinico per un ampio spettro di tumori e sarà validato sui tumori dell'ovaio, testa-collo, polmone e linfomi gastroenterici o ematologici. Le aziende coinvolte nelle attività del cluster sono sei: si tratta delle imprese NUREX, KITOS, BGT-Italia, YENETICS, Ardea e Microtec, che avranno accesso alle tecnologie innovative realizzate nel corso del progetto. A fine progetto si otterrà un pannello genetico capace di monitorare contemporaneamente più geni, così da realizzare un test applicabile a più tipi di tumori solidi.

In che modo la biopsia liquida si distingue da quella tradizionale? Quali sono i suoi vantaggi?
La biopsia è un esame medico che consiste nel prelievo e nell'analisi di tessuto biologico del paziente e può avere diversi fini diagnostici: è utilizzata per escludere o confermare una malattia, ma può anche fornire informazioni su una patologia, in rapporto sia alla sua gravità sia al suo possibile decorso. La biopsia si può eseguire sia su tessuti molli, ad esempio cute e mucosa, che su tessuti duri, come ad esempio le ossa. Si avvale in genere di due procedure che prevedono l'asportazione parziale o totale della lesione da esaminare. È facile capire dunque che si tratta di una procedura estremamente invasiva che necessita di un vero e proprio intervento chirurgico.

La tecnica sperimentata nel progetto NIASMIC è invece la biopsia liquida che consiste in un semplice prelievo venoso sul quale possono essere eseguite analisi molecolari alla ricerca di mutazioni del DNA tumorale rilasciato nel circolo sanguigno. Ad oggi la biopsia liquida non è ancora utilizzata a fini diagnostici, ma rappresenta uno strumento complementare per caratterizzare il tumore, e consente ad esempio di scegliere, in alcuni casi, la terapia più appropriata. Son chiarissimi i vantaggi di questa tecnica: il principale è che non è richiesto nessun intervento chirurgico, e la sfida per il futuro è che possa essere utilizzata come uno strumento per la diagnosi precoce o come alternativa alla biopsia classica, in particolare per i tumori per i quali sia impossibile o difficile ottenere un campione di tessuto tumorale.

Quale supporto e quali competenze vengono trasferite alle imprese del cluster?
Il progetto NIASMIC nasce grazie agli investimenti fatti negli ultimi anni dalla Regione Sardegna nei settori della genomica e della biomedicina e si avvale della presenza in Sardegna della più grande piattaforma di sequenziamento di nuova generazione in Italia e del centro di calcolo ad alte prestazioni del CRS4. Integra dunque le tecnologie del centro di ricerca con le conoscenze cliniche dei partner ospedalieri e con le conoscenze tecnico-scientifiche e di mercato delle aziende che partecipano al cluster. Ciò ha reso possibile lo sviluppo di competenze che vanno dalla biologia molecolare per lo sviluppo di protocolli sperimentali, alla bioinformatica per la gestione e l'analisi dei grandi volumi di dati generati da queste tecnologie.

Le imprese del cluster saranno costantemente coinvolte sullo stato dell'arte delle tecnologie per l'analisi genomica tramite biopsia liquida, così da inserirsi e diventare competitive in un segmento di mercato in espansione: un segmento costituito non solo dal sistema sanitario ma, in prospettiva, anche dai privati che potranno usufruire di questa tecnologia per attività di screening e prevenzione. I test basati sulla biopsia liquida costituiscono infatti un settore di ricerca in rapida crescita, e alcune società di biotecnologie hanno già avviato delle attività in questo ambito. Considerando il numero di tumori diagnosticati annualmente solo in Italia e la prospettiva di poter impiegare la biopsia liquida per programmi di screening su vasta scala, è evidente l'interesse che questa nuova tecnologia sta suscitando nel settore industriale.

Informazioni e contatti
Referente Sardegna Ricerche
Dario Carbini
Telefono +39 070 9243.1
Indirizzo emailcarbini@sardegnaricerche.it

Responsabile scientifico
Paolo Uva
CRS4
Indirizzo emailpaolo.uva@crs4.it

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