Diabete: l'importanza di (ri)conoscere le forme rare
Il 5 luglio, presso la sede di Pula del Parco tecnologico della Sardegna, si è tenuto il seminario dal titolo: "Monogenic diabetes and interest to understand common forms of diabetes" della ricercatrice Cécile Julier, direttrice dell'Unità Genetica del diabete dell'Inserm (Istituto nazionale francese della sanità e della ricerca medica). Abbiamo posto alcune domande alla dott.ssa Julier sul suo lavoro di ricerca.
Durante il seminario ha descritto i risultati raggiunti nello studio del diabete monogenico, di cui fanno parte rare forme di diabete risultanti dalla mutazione di un singolo gene. Perchè il suo interesse si è concentrato su queste patologie?
Anni fa ho iniziato a studiare il diabete di tipo 1, una delle forme più comuni di diabete, la cui insorgenza è legata all'azione di numerosi geni. Si era già a conoscenza del ruolo principale dei geni del locus MHC e si andava in cerca dell'associazione con altri geni. Gli studi sono stati effettuati nell'ambito del Consorzio Internazionale per il Diabete di Tipo 1: grazie a un numero molto grande di famiglie analizzate sono state scoperte numerose nuove associazioni.
Purtroppo però i geni individuati hanno mostrato un effetto molto debole e non sono risultati utili per la messa a punto di nuovi test diagnostici. Visti i risultati abbiamo pensato che potesse essere più interessante e utile studiare forme atipiche di diabete, con le caratteristiche delle malattie monogeniche, dovute all'effetto forte di un singolo gene mutato. In collaborazione con i clinici e altri gruppi di ricerca, abbiamo individuato famiglie con individui affetti da sindromi nelle quali il diabete insulino dipendente ha un'insorgenza in età molto giovane e siamo riusciti a scoprire i geni responsabili di alcune forme rare. Grazie al forte effetto che i geni individuati hanno sull'insorgenza delle sindromi, è sufficiente un test genetico per raggiungere con sicurezza la diagnosi e quindi per stabilire la terapia più adeguata.
In che modo le scoperte su forme rare di diabete possono essere utili per lo studio delle forme più comuni e diffuse?
I geni individuati come responsabili per le forme rare, sono spesso associati alle forme di diabete più comuni e hanno sempre una funzione chiave nell'attività delle cellule beta del pancreas, risultando così importanti per chiarire meccanismi di insorgenza ancora sconosciuti. Inoltre queste sindromi potrebbero non essere così rare come si pensa: spesso i pazienti affetti ricevono la diagnosi errata di diabete di tipo 1, con conseguente trattamento terapeutico non adeguato e mancata segnalazione di nuovi casi. Un test genetico per la ricerca dei geni già conosciuti permetterebbe quantomeno di formulare una diagnosi più corretta, ma anche di valutare meglio la diffusione delle forme rare.
Giuliana Brunetti
Ricercatore addetto alla comunicazione scientifica
Gruppo Advanced Genomics Computing Technology del CRS4
Pagine correlate
Eventi - Monogenic diabetes and interest to understand common forms of diabetes - Pula
Link utili
Inserm
Durante il seminario ha descritto i risultati raggiunti nello studio del diabete monogenico, di cui fanno parte rare forme di diabete risultanti dalla mutazione di un singolo gene. Perchè il suo interesse si è concentrato su queste patologie?
Anni fa ho iniziato a studiare il diabete di tipo 1, una delle forme più comuni di diabete, la cui insorgenza è legata all'azione di numerosi geni. Si era già a conoscenza del ruolo principale dei geni del locus MHC e si andava in cerca dell'associazione con altri geni. Gli studi sono stati effettuati nell'ambito del Consorzio Internazionale per il Diabete di Tipo 1: grazie a un numero molto grande di famiglie analizzate sono state scoperte numerose nuove associazioni.
Purtroppo però i geni individuati hanno mostrato un effetto molto debole e non sono risultati utili per la messa a punto di nuovi test diagnostici. Visti i risultati abbiamo pensato che potesse essere più interessante e utile studiare forme atipiche di diabete, con le caratteristiche delle malattie monogeniche, dovute all'effetto forte di un singolo gene mutato. In collaborazione con i clinici e altri gruppi di ricerca, abbiamo individuato famiglie con individui affetti da sindromi nelle quali il diabete insulino dipendente ha un'insorgenza in età molto giovane e siamo riusciti a scoprire i geni responsabili di alcune forme rare. Grazie al forte effetto che i geni individuati hanno sull'insorgenza delle sindromi, è sufficiente un test genetico per raggiungere con sicurezza la diagnosi e quindi per stabilire la terapia più adeguata.
In che modo le scoperte su forme rare di diabete possono essere utili per lo studio delle forme più comuni e diffuse?
I geni individuati come responsabili per le forme rare, sono spesso associati alle forme di diabete più comuni e hanno sempre una funzione chiave nell'attività delle cellule beta del pancreas, risultando così importanti per chiarire meccanismi di insorgenza ancora sconosciuti. Inoltre queste sindromi potrebbero non essere così rare come si pensa: spesso i pazienti affetti ricevono la diagnosi errata di diabete di tipo 1, con conseguente trattamento terapeutico non adeguato e mancata segnalazione di nuovi casi. Un test genetico per la ricerca dei geni già conosciuti permetterebbe quantomeno di formulare una diagnosi più corretta, ma anche di valutare meglio la diffusione delle forme rare.
Giuliana Brunetti
Ricercatore addetto alla comunicazione scientifica
Gruppo Advanced Genomics Computing Technology del CRS4
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