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Genoma umano e CRS4, uno studio sulla rivista scientifica PNAS

 
I risultati di uno studio a cui ha preso parte il Laboratorio di Bioinformatica del CRS4, nell'ambito dei progetti internazionali ENCODE e BioSapiens, saranno pubblicati dalla rivista dell'Accademia delle Scienze Americana, PNAS. L'Enciclopedia degli Elementi di DNA, o ENCODE, è un consorzio pubblico di ricerca creato nel 2003 dall'Istituto Nazionale di Sanità degli Stati Uniti (NIH), con l'ambizioso proposito di scoprire e studiare tutti gli elementi codificanti del genoma umano. Laboratori di tutto il mondo sono coinvolti nel progetto che prevede, inizialmente, l'analisi del 1% del genoma, cioè la lettura e l'interpretazione di 30 milioni di basi di DNA, con lo scopo di avanzare nella comprensione della biologia umana, di conoscere i fenomeni alla base di molte patologie e di trovare nuove strategie terapeutiche.

Il gruppo di ricerca del CRS4, guidato da Anna Tramontano, ha partecipato al progetto nell'ambito del Network Europeo di Eccellenza BioSapiens, coordinato dall'European Bioinformatics Institute di Cambridge nel Regno Unito. L'articolo che sarà pubblicato su PNAS riguarda un processo cellulare chiamato splicing alternativo e il suo ruolo nell'aumento del grado di complessità del genoma umano. Lo splicing alternativo è un processo che genera nuove combinazioni di elementi del genoma, allo stesso modo in cui il processo di montaggio video può generare film alternativi tagliando e cucendo in ordine diverso le sequenze. Conoscere i prodotti di questo "taglia e cuci" genetico permette di fare un passo in avanti nella comprensione del complesso funzionamento del genoma umano e di come le sequenze di DNA si traducano in informazione.

Giuliana Brunetti
Ricercatrice CRS4


Link utili
BioSapiens
ENCODE