Laboratorio d'avanguardia per la genetica
27.08.2007
Al Parco di Pula, dal mese di settembre, sarà completamente operativa la piattaforma di "Genotyping e Gene Expression Profiling": tecnologie, competenze e attrezzature all'avanguardia per studi di genetica e di espressione genica a disposizione delle università e delle imprese di biotecnologie.
Andrea Angius, in qualità di lab manager, spiega perché è nata la piattaforma: "Lo scenario delle opportunità tecnologiche presenti attualmente sul mercato fa intravedere, nel prossimo futuro, profondi e veloci cambiamenti delle attività dedicate alle biotecnologie e alla post-genomica. Sardegna Ricerche ha creato un grande laboratorio sul modello dei facility lab anglosassoni, per poter non solo stare al passo con tali cambiamenti, ma anche per agire da precursori sviluppando soluzioni innovative".
Perché è importante che nel Parco di Pula esista un laboratorio come questo? "Lo sviluppo di tecnologie all'avanguardia per gli studi di genomica è strettamente connesso al progresso scientifico della biomedicina e della medicina personalizzata. Le cause di malattie complesse come diabete, ipertensione, sclerosi multipla o i vari tipi di tumore, sono da ricercare nel profilo genetico che cambia da paziente a paziente. Per trovare le cure per queste patologie è essenziale essere attrezzati con i migliori strumenti presenti sul mercato per analizzare i dati genomici".
La piattaforma è la prima in Italia nel suo genere per la velocità con cui è possibile analizzare una grande quantità di campioni. Quali sono le più importanti caratteristiche tecnologiche? "L'attività del laboratorio è stata concentrata soprattutto sulla genotipizzazione highthroughput, cioè ad alta processività ed è stata creata una piattaforma che possa far fronte a qualsiasi esigenza riguardante la genotipizzazione, quali il sequenziamento diretto dei geni, la caratterizzazione di vari tipi di polimorfismi genetici e l'espressione genica nei diversi tessuti. La strumentazione più importante è costituita da due sistemi Affymetrix (GCS30007G e MegAlelleTM) che prevedono l'utilizzo di chip a DNA ad alta densità. Quest'ultima tecnica consente di determinare simultaneamente il genotipo di un soggetto per 500.000 o 1 milione di marcatori genetici o, in alternativa, monitorare simultaneamente l'attività di migliaia di geni e confrontare il livello di espressione genica tra diversi tessuti o cellule".
Perché si è scelto di attrezzare il laboratorio sia per la genotipizzazione sia per l'analisi di espressione genica? "È importante mettere insieme dati sui profili molecolari e sull'espressione dei geni per ottenere per una visione d'insieme dei meccanismi biologici alla base delle malattie".
Il Parco di Pula sarà quindi, da settembre, uno dei pochissimi posti in Italia attrezzati per le analisi sia di genomica sia di bioinformatica, e quindi per un processamento completo del dato genetico. "La collaborazione con il Laboratorio di Bioinformatica del CRS4 ci consentirà di partire dalla generazione del dato per arrivare alle analisi di alto livello, tutto all'interno della stessa struttura. Inoltre, il continuo scambio di informazioni con i partner scientifici presenti nel Parco, porterà allo sviluppo di nuovi strumenti di analisi dei dati con crescita di nuove metodologie di ricerca finora non sviluppabili. La crescita della piattaforma di Genotyping sarà in linea con le esigenze dei fruitori del laboratorio".
Giuliana Brunetti
CRS4
Biografia
Andrea Angius
Laureato in Scienze Biologiche all’'Università di Cagliari nel 1992, ha iniziato la sua attività occupandosi della caratterizzazione molecolare di malattie monogeniche particolarmente frequenti in Sardegna e nell'area del Mediterraneo. Successivamente, come ricercatore dell'Istituto di Genetica delle Popolazioni, CNR, Alghero, in collaborazione con Shardna, ha focalizzato i suoi interessi sulle malattie complesse e sull'analisi dei tratti quantitativi, con particolare riferimento alle malattie cardiovascolari nei sub-isolati dell'area dell'Ogliastra. E' stato coordinatore di progetti di genotyping su larga scala utilizzando diversi tipi di marcatori molecolari in collaborazione con centri di ricerca internazionali. Attualmente sta lavorando alla creazione di piattaforme tecnologiche e alle strategie di studio su tutto il genoma da applicare alla popolazione sarda.
Andrea Angius, in qualità di lab manager, spiega perché è nata la piattaforma: "Lo scenario delle opportunità tecnologiche presenti attualmente sul mercato fa intravedere, nel prossimo futuro, profondi e veloci cambiamenti delle attività dedicate alle biotecnologie e alla post-genomica. Sardegna Ricerche ha creato un grande laboratorio sul modello dei facility lab anglosassoni, per poter non solo stare al passo con tali cambiamenti, ma anche per agire da precursori sviluppando soluzioni innovative".
Perché è importante che nel Parco di Pula esista un laboratorio come questo? "Lo sviluppo di tecnologie all'avanguardia per gli studi di genomica è strettamente connesso al progresso scientifico della biomedicina e della medicina personalizzata. Le cause di malattie complesse come diabete, ipertensione, sclerosi multipla o i vari tipi di tumore, sono da ricercare nel profilo genetico che cambia da paziente a paziente. Per trovare le cure per queste patologie è essenziale essere attrezzati con i migliori strumenti presenti sul mercato per analizzare i dati genomici".
La piattaforma è la prima in Italia nel suo genere per la velocità con cui è possibile analizzare una grande quantità di campioni. Quali sono le più importanti caratteristiche tecnologiche? "L'attività del laboratorio è stata concentrata soprattutto sulla genotipizzazione highthroughput, cioè ad alta processività ed è stata creata una piattaforma che possa far fronte a qualsiasi esigenza riguardante la genotipizzazione, quali il sequenziamento diretto dei geni, la caratterizzazione di vari tipi di polimorfismi genetici e l'espressione genica nei diversi tessuti. La strumentazione più importante è costituita da due sistemi Affymetrix (GCS30007G e MegAlelleTM) che prevedono l'utilizzo di chip a DNA ad alta densità. Quest'ultima tecnica consente di determinare simultaneamente il genotipo di un soggetto per 500.000 o 1 milione di marcatori genetici o, in alternativa, monitorare simultaneamente l'attività di migliaia di geni e confrontare il livello di espressione genica tra diversi tessuti o cellule".
Perché si è scelto di attrezzare il laboratorio sia per la genotipizzazione sia per l'analisi di espressione genica? "È importante mettere insieme dati sui profili molecolari e sull'espressione dei geni per ottenere per una visione d'insieme dei meccanismi biologici alla base delle malattie".
Il Parco di Pula sarà quindi, da settembre, uno dei pochissimi posti in Italia attrezzati per le analisi sia di genomica sia di bioinformatica, e quindi per un processamento completo del dato genetico. "La collaborazione con il Laboratorio di Bioinformatica del CRS4 ci consentirà di partire dalla generazione del dato per arrivare alle analisi di alto livello, tutto all'interno della stessa struttura. Inoltre, il continuo scambio di informazioni con i partner scientifici presenti nel Parco, porterà allo sviluppo di nuovi strumenti di analisi dei dati con crescita di nuove metodologie di ricerca finora non sviluppabili. La crescita della piattaforma di Genotyping sarà in linea con le esigenze dei fruitori del laboratorio".
Giuliana Brunetti
CRS4
Biografia
Andrea Angius
Laureato in Scienze Biologiche all’'Università di Cagliari nel 1992, ha iniziato la sua attività occupandosi della caratterizzazione molecolare di malattie monogeniche particolarmente frequenti in Sardegna e nell'area del Mediterraneo. Successivamente, come ricercatore dell'Istituto di Genetica delle Popolazioni, CNR, Alghero, in collaborazione con Shardna, ha focalizzato i suoi interessi sulle malattie complesse e sull'analisi dei tratti quantitativi, con particolare riferimento alle malattie cardiovascolari nei sub-isolati dell'area dell'Ogliastra. E' stato coordinatore di progetti di genotyping su larga scala utilizzando diversi tipi di marcatori molecolari in collaborazione con centri di ricerca internazionali. Attualmente sta lavorando alla creazione di piattaforme tecnologiche e alle strategie di studio su tutto il genoma da applicare alla popolazione sarda.
